MUTACIONES

  

La mutación en genética y biología,

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

 

Mutación somática y mutación en la línea germinal

• Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).
• Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.

Por sustitución de bases

molecular

Por inserciones o deleciones de bases

Inversiones

Mutación

cromosómica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploidía

genómica

Aneuploidía

Definición

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Introducción

• Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
• Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
• Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).
• Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
• Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
• La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
• La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
• Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
• Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
• Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
• El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.

Genómicas o numéricas

• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
  • Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
  • Monosomía X o Síndrome de Turner.
  • Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
  • Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
  • Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
  • Cromosoma extra Síndrome de Down.